Sindromul Fanconi se defineşte ca o stare înăscută sau dobândită de deficit global al transportului tubular proximal al aminoacizilor, glucozei, fosfaţilor, acidului uric, sodiului, potasiului, bicarbonatului şi proteinelor. în afară de formele ereditare, cu diferite tipuri de transmitere, şi de formele idiopatice (prezente îndeosebi la copil) poate apărea asociat altor boli ereditare sistemice (cistinoză, galactosemie, boala Wilson) sau secundar intoxicaţiilor cu metale grele, amiloidoză sau mielomului multiplu.
Manifestările clinice sunt reprezentate de rahitism şi osteomalacie (în formele ereditare sau idiopatice), poliurie sau deshidratare (pierderi de sodiu) şi oboseală musculară (pierderi de potasiu) asociate eventual cu semnele bolilor asociate sau cauzale. Examenul de laborator al urinii descoperă glicozurie (cu glicemie normală), aminoacidurie, prezenţa de bicarbonaţi şi proteinuric tubulară etc. Examenul sângelui evidenţiază acidoză hipercloremică, hipopotasemie, hipofosfatemie, hipuricemie. Tratamentul include adausul de fosfaţi şi vitamina D, bicarbonat de sodiu, ingestie crescută de apă şi sare şi suplimente de potasiu (îndeosebi sub formă de bicarbonaţi).