Cistinuria
Cistinuria se defineşte ca alterarea reabsorbţiei tubulare urmată de excreţie urinară importantă a aminoacizilor dibazici, (lizină, arginină, ornitină şi cistină) asociate cu un defect similar la nivelul mucoasei intestinale, întrucât cistina are solubilitatea cea mai redusă, predispune la formare de calculi renali,
ureterali şi vezicali responsabili pentru simptomele şi semnele produse de această aminoacidurie.
Boala este ereditară cu transmitere recesivă, are 3 tipuri variate de afectare a transportului, dintre care tipul I, homozigot (în care este afectat transportul intestinal al celor 4 aminoacizi) este prezent la 2/3 din bolnavi.
Manifestările clinice sunt cele ale litiazei urinare (durere lombară, hematurie, uropatie obstructivă şi suprainfectarea urinii cu posibilă evoluţie spre IRC).Ele apar de regulă în decada a doua şi a treia de viaţă, dar pot fi uneori prezente mult mai precoce (primul an de viaţă).Examenul de laborator al urinii evidenţiază o excreţie mai mare de 250 mg/zi de cistină şi prezenţa de cristale hexagonale.Cromatografia confirmă limitarea defectului la clasa celor 4 aminoacizi.Explorarea paraclinică radiologică arată calculi radioopaci care pot fi foarte mari, coraliformi.
Tratamentul constă din ingestia mare de lichide pentru a se obţine o diureză de cel puţin 4 litri (egal distribuită de-a lungul zilei şi al nopţii) şi alcalinizarea urinii prin bicarbonat, acetozolamide şi policitraţi (cu riscul apariţiei litiazei oxalice).
Penicilamina se leagă de cistină crescându-i solubilitatea (mercaptopro-pionul glicinic este alternativă pentru, bolnavii care nu suportă penicilamina).La extracţia chirurgicală a calculilor se recurge doar în ultimă instanţă.
Litotripsia este posibilă, dar eliminarea fragmentelor se face cu preţul multor colici renale.