Bolile renale chistice medulare
Două boli având în comun modificările patologice la nivelul medularei renale, boala chistică medulară (rinichiul spongios) şi nefronoftizia juvenilă diferă foarte mult în ceea ce priveşte modul de transmitere şi vârsta de manifestare încât trebuie prezentate separat:
1) Boala chistică a medularei renale (rinichiul spongios) se defineşte prin tulburări în dezvoltarea tubilor colectori în care factorul ereditar cu transmitere autosomal dominantă, nu este încă definitiv demonstrat iar infecţiile urinare şi litiaza reprezintă mai curând complicaţii decât cauze ale dezvoltării chistice a medularei renale.Boala nu se asociază cu determinări extrarenale.
Leziunile principale simt reprezentate de chiste de dimensiuni mici (sub 1 cm) în toată medulara. Corticala şi papilele renale prezintă doar uneori astfel de chiste (atunci când dezvoltarea lor se face din tubii contorţi distali sau ansele Henle).Glomerulii sclerozaţi, tubii atrofiaţi şi interstiţiul fibrozat sunt leziuni asociate chistelor, împreună cu depunerile de calciu care ulterior penetrează tubii renali formând calculi renali.
Manifestările clinice apar după vârsta de 30 de ani (şi uneori mult mai târziu) prin colici renale repetate sau manifestări de infecţie urinară.Poliuria şi nicturia sunt secundare scăderii capacităţii de concentrare iar stările de deshidratare consecutive unor pierderi mari de sodiu ca şi suferinţa cardiacă (aritmii, modificări EKG) produse de hiperpotasemie şi acidoză, de asemenea corelate cu suferinţe tubulare renale se întâlnesc mai rar.
Examenul de laborator al urinii poate semnala proteinurie uşoară şi eventual hematurie iar examenele biologice pot evidenţia anemie, hiperpotasemie, acidoză şi, neobligatoriu, retenţie azotată progresivă.
Explorarea paraclinică se bazează pe ecografie care evidenţiază rinichi de dimensiuni normale sau reduse, neomogeni, cu zone hiperechogene date de nefrocalcinoze şi litiază şi urografia iv care realizează imagini opace, radiate în regiunea medulară.Tomografia computerizată poate fi de asemenea folosită pentru diagnostic.
Tratamentul urmăreşte corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice şi acido-bazice precum şi a hipercalciuriei, tratamentul litiazei şi infecţiilor urinare.
Deşi mai rar decât în celelalte boli chistice renale, se poate ajunge în IRC terminală cu necesitate de dializă şi transplant renal.
2) Nefronoftizia juvenilă se defineşte ca o boală chistică medulară cu transmitere somal-recesivă şi anomalie genetică localizată pe cromozomul 2. Leziunile sunt asemănătoare cu cele prezente în rinichiul spongios.
Manifestările clinice încep în copilărie sub forma poliuriei, întârzierea creşterii, anemie şi semne clinice de IRC progresivă. Pot fi prezente manifestări ale unor determinări patologice extrarenale asociate (fibroză hepatică, retard mental, anomalii retiniene). Se folosesc aceleaşi explorări paraclinice ca şi în rinichiul spongios pentru depistarea chistelor medulare. Evidenţierea de laborator a insuficienţei renale este importantă ca şi decelarea determinărilor extrarenale asociate prin explorări paraclinice adecvate. Tratamentul are caracter suportiv şi priveşte administrarea de sare, alcaline, eritropoetină iar în final dializă şi transplant renal.