Boala polikistică renală autosomal dominantă se defineşte ca o boală sistemică cu determinism genetic monogenic caracterizată prin prezenţa de chiste renale şi frecvent hepatice sau cu alte localizări precum şi de microane-vrisme în sistemul nervos central.In forma sa cea mai frecventă (85% din cazuri) este implicată o genă localizată pe cromozomul 16 de care depinde sinteza policisteinei 1, importantă în relaţia dintre celulele epiteliale şi matricea interstiţială. Pentru celelalte 15%, sunt identificate încă 2 gene şi mai sunt probabil şi altele ce urmează a fi identificate. Aspectul heterogen al bolii la diferite persoane este rezultatul unor determinări genetice având la bază un mare număr de tipuri de mutaţii. Boala se dezvoltă atât la bărbaţi cât şi la femei şi se transmite autosomal dominant cu o deosebit de mare penetrantă. Leziunile sunt reprezentate, la vârsta adultă, de rinichi foarte mari, care pot ajunge la câteva kilograme (faţă de normalul de 150 g) datorită prezenţei unui număr imens de chiste de dimensiuni variate (de la câţiva milimetri la mai mulţi centimetri în diametru) prezente atât în corticale cât şi în medulare.
In interiorul chistelor se află un lichid gălbui, limpede care se poate transforma ca urmare a sângerării sau suprainfectării. Deşi numai 1-5% din nefroni suferă transformare chistică, restul nefronilor sufocaţi de compresia exercitată de chiste, suferă treptat un proces de atrofie tubulară, fibroză interstiţială şi nefroangioscleroză, bolnavii ajungând la insuficienţă renală cronică terminală în jurul vârstei de 60 de ani. Manifestările clinice încep de regulă în decadele 3 şi 4 de viaţă. Bolnavii prezintă dureri lombare cronice care pot deveni acute cu ocazia suprainfectării hemoragiilor întrachistice sau mobilizării unui calcul. Hematuria macroscopică, poliuria şi nicturia secundare scăderii capacităţii de concentrare, HTA, în mare măsură cu mecanisme ischemice, manifestări de infecţie urinară şi treptat diferite manifestări clinice de IRC apar la 50% dintre bolnavi în jurul vârstei de 60 de ani. Determinările chistice extrarenale (hepatice, splenice, pancreatice şi ovariene) sunt puţin exprimate clinic dar cele intracraniene (anevrisme) pot produce accidente vasculare cerebrale (hemoragii subarahnoidiene iar cele diverticulare colonice, perforaţie intestinală.
La examenul fizic se constată rinichi palpabil, cu suprafeţe foarte neregulate şi, relativ, frecvent ficat modificat (mărit, neregulat).
Explorarea paraclinică prin examenul de laborator al urinii arată frecvent hematurie microscopică, leucociturie şi uneori bacteriurie.
Examenul biologic al sângelui arată valori ale hemoglobinei mai mari decât la bolnavi cu grade similare de retenţie azotată care survine la un moment dat.