Boala Hartump se defineşte ca alterare a reabsorbţiei tubulare urmată de excreţie urinară crescută a aminoacizilor neutri (alanină, serină, treonină, valină, leucină, izoleucină, fenilalanină, tirozină, triptofan, glutamină, asparagină şi histidină).
Defectul de transport este prezent şi la nivelul mucoasei intestinale.
Boala este ereditară, cu transmitere recesivă şi determinarea tulburării numai la homozigoţi.
Manifestările clinice rezultă din deficitul de triptofan, aminoacid esenţial pentru sinteza acidului nicotinic (niacină). Lipsa acestuia determină leziuni pe tegumentele expuse la lumină (fotosensibilizare) caracteristice pelagrei şi semne de suferinţă neurologică şi psihică (parastezii, ataxie cerebelară, delir).
Examenul de laborator al urinii evidenţiază aminoaciduria (care nu există în boala de nutriţie denumită pelagră).
Tratamentul urmăreşte asigurarea unui aport crescut de triptofan prin regim bogat în proteine şi administrare de acid nicotinic.