Anomaliile sunt rare şi pot consta în aplazia completă sau parţială, duplicarea, prezenţa de trompe accesorii.
Aplazia este asociată cu absenţa hemiuterului respectiv.
Ovarele sunt de regulă normale.
Tubele infantile, hipoplazice şi foarte sinuoase, se asociază cu sterilitate sau cu o incidenţă crescută a sarcinilor ectopice.
Sunt utile pentru diagnostic: histerosalpingografia, histeroscopia, celioscopia. Ecografia şi urografia intravenoasă pun în evidenţă eventualele malformaţii
renale asociate.
În cazul absenţei vaginului trebuie exclus un eventual pseudohermafroditism masculin. Se determină cromatina sexuală, cariotipului şi se dozează steroizii sexuali.