Aminoaciduriile renale se definesc ca defecte înăscute ale transportului aminoacizilor la nivelul tubilor renali asociate sau nu cu tulburări similare la nivelul
intestinului. Aproape toate au importante consecinţe clinice.
Din cele 10 aminoacidurii cunoscute – 5 rezultă din transport deficitar pentru un grup de aminoacizi structural înrudiţi, iar în celelalte 5 este afectat transportul unui singur aminoacid.