Acidoza tubulară distală apare fie ca un defect înăscut, cu transmitere’ predominant autosomal dominantă, sau asociat altor boli ereditare (galactosemie, rinichiul spongios, boala Fabry) fie ca o manifestare secundară a sindromului Sjogren, hepatitei cronice, lupusului eritematos diseminat.
Insuficienta acidifiere a urinii (cu acidoze sistemice consecutive) se datoreşte fie secreţiei deficitare de ioni de H+ fie retrodifuziunii acestora în tubul colector.
Se adaugă de regulă şi o producţie scăzută de amoniu.
Manifestările clinice apar ca o consecinţă a acidozei hipercloremice hipopotasemice.
Poliuria şi scăderea forţei musculare sunt în mare parte produse de hipopotasemie, deformări şi dureri osoase produse de osteomalacie (rahitism la copil), colici renale produse de modificarea calcurilor de fosfat de calciu şi chiar semn de IRC secundară, nefrocalcinoză masivă. Examenul de laborator al urinii arată pH ridicat (peste 6) care nu este semnificativ scăzut în cursul probelor de acidifiere, hipercalcemie, excreţie crescută de potasiu.Examenele biologice arată acidoză (scăderea bicarbonatului) cu hipercloremie şi hipopotasemie.Explorarea imagistică radiologică evidenţiază nefrocalculoze şi litiaze urinare ca şi semnele de osteomalacie (sau rahitism).
Tratamentul are la bază administrarea de alcaline, îndeosebi sub formă de bicarbonat de sodiu, nitrat sau bicarbonat de potasiu.